Traiettoria 3 “Medicina rigenerativa, predittiva e personalizzata” Linea di azione 3.1 “Creazione di un programma di medicina di precisione per la mappatura del genoma umano su scala nazionale”
Il progetto SISAGEN-CARDIO si colloca nella traiettoria 3 del POS “Medicina rigenerativa, predittiva e personalizzata” e riguarda le malattie genetiche cardiovascolari (MGCV), quali cardiomiopatie, fenocopie, connettivopatie aneurismatiche, canalopatie e amiloidosi. Con la ricerca clinico-genetico-molecolare e lo sviluppo di modelli di innovative care, il progetto affronta gli unmet clinical needs del Mezzogiorno e della Puglia, in cui le stime epidemiologiche valutano in circa 15.000 le famiglie affette.
Ispirato al modello famiglia-centrico attivo da oltre 15 anni nel Centro Malattie Genetiche Cardiovascolari (CMGCV) del S. Matteo (IRCCS) di Pavia, SISAGEN-CARDIO mira a sviluppare un piano operativo, coordinato dall’Unisalento di Lecce, con una rete di HUB regionali e due unità trasversali: il Politecnico di Bari, per lo sviluppo di sistemi avanzati di raccolta, elaborazione, analisi e comunicazione dei dati; il CMGCV di Pavia, che trasferirà a SISAGEN-CARDIO il proprio modello scientifico, organizzativo, operativo e gestionale. Una volta sperimentato il PDTA innovativo, il modello sarà trasferibile a tutte le strutture assistenziali del Mezzogiorno.
Per consentire un accesso uniforme alle cure, il progetto SISAGEN-CARDIO promuove lo sviluppo di una rete di team multidisciplinari in tutta la regione Puglia. In particolare, sono stati identificati quattro centri Hub caratterizzati da strutture dedicate, attrezzature, competenze specializzate e un approccio multidisciplinare: AOU Foggia, ASL Bari, ASL Taranto, ASL Lecce. In questo modello, i centri Spoke indirizzeranno agli Hub i pazienti affetti da MGCV per analisi specifiche, rimanendo comunque coinvolti nel follow-up.
Al contempo, la necessità di identificare nuovi marcatori di patologia cardiovascolare richiede un’analisi dei profili genomici, proteomici e metabolomici che potrebbero fornire nuove informazioni per supportare la gestione clinica e farmacologica del paziente affetto da MGCV. In quest’ottica, il progetto ha l’obiettivo di individuare nuovi marcatori di patologia per la diagnosi precoce, il follow up terapeutico e la predittività della risposta farmacologica, attraverso lo sviluppo di sistemi intelligenti multimodali e protocolli sperimentali innovativi.